Bài giảng môn Sinh học - Di truyền học mendel

GVHD : TS Dương Thị Bạch TuyếtSVTH : Mai Văn Đệ Phan Thanh Huy Nguyễn Đăng TiếnLớp : Sinh Nông 3Thí nghiệmNhận xétGiải thíchTheo MendelTheo DTH hiện đạiNội dung quy luậtĐiều kiện nghiệm đúngÝ nghĩaQuy luật phân lyB. Quy luật phân ly độc lập.I. Sơ lược tiểu sử của MendelII. Đối tượng nghiên cứuIII. Phương pháp nghiên cứuIV. Các quy luật của MendelNỘI DUNGTên: Gregor Mendel.Ngày sinh: 22 /07/1982.Ông sinh ra trong một gia đình nông dân nghèo ở Silesie (nay thuộc Brno – Tiệp Khắc)Đam mê : nuôi ong và ghép các cây ăn quảDo không có điều kiện theo học Đại học nên xin vào tu viên để theo học để trở thành linh mục.Từ năm 1851 đến năm 1853 học thêm các môn hóa học, vật lý, thực vật học và toán học tại Đại học Vienna. Bằng thí nghiệm lai tạo giống trên đậu Hà Lan.Ông đã tìm ra qui luật di truyền và công bố vào năm 1866. Nhưng vào thời Mendel các qui luật Mendel chưa được công nhận Vì chưa có cơ sở tế bào học, cơ sở thể nhiễm sắc, phân bào giảm nhiễm và thụ tinh. Sau đó năm 1869 ông trở thành tu viện trưởng. Và năm 1884 ông mất do bệnh timMãi đến năm 1900 thế giới mới công nhận kiệt tác của ông.Và xem ông như là cha đẻ của di truyền học.Mendel chọn đối tượng thuận tiện nhất cho việc nghiên cứu là đậu Hà Lan (pisum sativum).Ưu điểm:Dễ trồngCó nhiều tính trạng phân biệt được rõ ràng.Là cây hàng nămTự thụ phấn nên dễ tạo dòng thuần.→ Đậu Hà Lan trở thành đối tượng mô hình của di truyền học1-Chọn các dòng thuần (pure lines) khác nhau bằng cách cho tự thụ phấn liên tiếp nhiều thế hệ dùng làm dạng bố mẹ trong các phép lai.2.Tiến hành lai 2 bố mẹ thuần chủng khác nhau về 1 hoặc 1 vài cặp tính trạng3.Theo dõi trước tiên kết quả di truyền riêng biệt của từng tính trạng qua vài thế hệ. Trong đó thế hệ F1 sinh ra do giao phấn giữa hai dạng bố mẹ thuần chủng khác nhau. Thế hệ F2 sinh ra từ sự tự thụ phấn của các cây lai F1, rồi sau đó mới tiến hành nghiên cứu sự di truyền đồng thời của hai hoặc nhiều tính trạng). phương pháp phân phối – khi bình phương χ2Là phương pháp toán xác suất làm cơ sở để đánh giá các kết quả thí nghiệm xem có phù hợp với lý thuyết hay khôngPhương pháp này do ôn Carl Pearson xác lập:Χ2 = ∑ (d2 /e)D – sai lệch của kếst quả thu được so với tính theo lý thuyếtE kết quả tính theo lý thuyếtThí nghiệm thí nghiệm lai dự định có tỉ lệ kiểu hình 1:1Trường hợp 1 có `100 cá thể với tỉ lệ 45 :55 Trường hợp 2 có 20 cá thể với tỉ lệ 5 :15Vậy những tỉ lệ trên có độ tin cậy là bao nhiêu? Kiểu hình 1Kiểu hình 2Số liệu thực tế4555Giá trị dự kiến5050Sai lệch45 -50 = -555- 50 = +5Sai lệch bình phương (d2 )2525d2 / e 25/10 =0,525/10 = 0,5Χ2 = ∑ (d2 /e) = 0,5 + 0,5 = 1,0Như vậy Χ2 = 1 với mức tự do 1, tra bảng thì ta có xác suất P ˃ 0,2 hay độ tin cậy lớn hơn 95 %. Vì vậy ở trường hợp này số liệu phù hợp với giả thuyết phân li 1 :1. Kiểu hình 1Kiểu hình 2Số liệu thực tế515Giá trị dự kiến 1010Sai lệch5 -10 = -515- 5 = +5Sai lệch bình phương (d2 )2525d2 / e 25/10 =2,525/10 = 2,5Χ2 = ∑ (d2 /e) = 2,5 + 2,5 = 5,0 ˃ 3,84Như vậy Χ2 = 5 , tra bảng thì ta có xác suất P ˂0,05 Vì vậy ở trường hợp này số liệu không phù hợp với giả thuyết phân li 1 :1.4. Kháiquát và lý giải các kết quả thí nghiệm thu được bằng toán thống kê và xác suất.5. Kiểm tra lại một cách cẩn thận các giả thuyết khoa học bằng các phép lai thuận nghịch (reciprocal matings) và lai phân tích (testcross)Ông sử dụng thuần chủng để tiến hành lai.Theo dõi từng cặp tính trạng tương phản. Giống thuần chủng là giống có đặc tính di truyền đồng nhất, các thế hệ sau giống thế hệ trước. Tính trạng là những đặc điểm về hình thái, cấu tạo, sinh lý của một cơ thể.Cặp tính trạng tương phản là hai trạng thái biểu hiện trái ngược nhau của cùng loại tính trạng. Ví dụ: hạt trơn và hạt nhăn.Gen: Nhân tố di truyền quy định các tính trạng của sinh vật.Allele: các trạng thái khác nhau của một gen.Ví dụ: gen hình dạng có hai allele là trơn và nhăn.Một gen có thể có nhiều allele ( allele là dạng đột biến của gen)A.QUY LUẬT PHÂN LYVới tính trạng màu sắc hoa của cây Đậu1.Cắt bỏ nhị của hoa tím (khi nhị chưa chín)2.Chuyển phấn hoa từ nhị của bông hoa trắng sang nhụy của hoa tím.A.QUY LUẬT PHÂN LY1.Thí nghiệmKết quảCho cây F1 tự thu phấnKết quả vẫn không thay đổiSự chắc chắn của ông được khẳng đinh thêm nhờ phép lai phân tích.Ông đem từng cá thể ở F2 lai với cá thể mang tính trạng lặn của P.AAaaAAaaAaAaaaAaaaAaaaAa Ở thế hệ F1 : 100% tính trạng hoa tím Ở thế hệ F2: có sự phân tính 3 hoa tím :1 hoa trắng Tính trạng lặn lại xuất hiện ở F2 Phép lai thuận và lai nghịch kết quả không thay đổi. Đối với 7 cặp tính trạng: F1 đồng tính. F2 có sự phân tính với tỉ lệ xấp xỉ 3:1 Kết quả phép lai phân tích Hoa tím x hoa trắng → 100% hoa tím H.tím x h. trắng → 50% h.tím : 50% h.trắng a.Giải thích theo MendelÔng cho rằng mỗi tính trạng trên cơ thể do một cặp nhân tố di truyền qui định.Giả định: Trong tế bào sinh dưỡng, các nhân tố di truyền tồn tại thành từng cặp.Ông dùng các chữ cái để kí hiệu các nhân tố di truyền: *Chữ cái in hoa (A) là nhân tố di truyền trội qui định tính trạng trội. *Chữ cái in thường (a) là nhân tố di truyền lặn qui định tính trạng lặn.Ở thế hệ P thuần chủng hoa tím thì cả hai nhân tố đều là nhân tố quy định hoa tím. (AA) Ở thế hệ P thuần chủng hoa trắng thì cả hai nhân tố đều là nhân tố quy định màu hoa trắng.(aa)Ở thế hệ F1 các cây lai sẽ chứa hai nhân tố → (nhân tố →tím từ bố và nhân tố → trắng từ mẹ hoặc ngược lại) nhưng chỉ thể hiện một tính trạng là hoa tím vì nhân tố tím là trội so với nhân tố trắng là lặn. (Aa)Ở thế hệ F2 các cây lai mang cả tính trạng tím và trắng chứng tỏ nhân tố trắng không mất đi ở thế hệ F1. Ở thế hệ F2 khi có mặt của cả hai nhân tố đều là trắng chúng sẽ quy định màu hoa trắng ( chiếm tỉ lệ ¼ kiểu hình ở F2) Như vậy rõ ràng các nhân tố di truyền không trộn lẫn với nhau ( bởi nếu khi các nhân tố di truyền trộn lẫn với nhau thì kiểu hình hoa trắng sẽ không xuất hiện ở F2)AAaaAAaaAaAaAaaAAAAaAaaaAAAaaa Qui luật tính trội: Khi lai hai bố mẹ khác nhau về một cặp tính trạng thuần chủng tương phản thì F1 đồng tính về tính trạng của bố hoặc mẹ. Qui luật phân li tính trạng: F2 có sự phân li tính trạng theo tỉ kệ trung bình 3:1. - Nhân tố mà Mendel giả thiết là gen. Các gen định khu trong thể nhiễm sắc. - Ở cơ thể thế hệ bố mẹ sinh sản hữu tính, thể nhiễm sắc tồn tại thành cặp tương đồng (2n) và gen tồn tại thành cặp alen. - Khi tạo thành giao tử cặp thể nhiễm sắc tương đồng phân ly và kéo theo alen phân ly về giao tử. - Khi thụ tinh các giao tử kết hợp thành hợp tử thì cặp thể nhiễm sắc tương đồng và cặp alen lại được tái lập. Cặp alen sẽ quy định tính trạng của cơ thể con lai. Qui ước gen: gen A trội hoàn toàn so với aHoa tím : A_ Hoa trắng : aaQui luật phân li: Trong cơ thể các gen tồn tại theo từng đôi, khi tạo thành giao tử từng đôi gen phân li nhau và mỗi gen đi vào một giao tử. Sau khi hai giao tử kết hợp với nhau các gen tương ứng lại thành từng đôi trong hợp tử.Bố mẹ đem lai phải thuần chủngHiện tượng trội phải trội hoàn toànSố lượng cá thể phải đủ lớn.Sự phân li của các NST trong quá trình giảm phân xảy ra bình thường.Sự phát triển của các tính trạng không phụ thuộc vào điều kiện ngoại cảnh.Tương quan trội – lặn là hiện tượng phổ biến ở thế giới sinh vật, tron đó tính trạng trội thường có lợi. Vì vậy, trong chọn giống cần phát hiện các tính trạng trội để tập trung các gen trội về cùng một kiểu gen nhằm tạo ra giống có ý nghĩa kinh tế.ADN chứa các bộ ba nucleotit mã hóa cho polipeptit và từ polipeptit sẽ tạo nên các loại protein quyết định tính trạng của cơ thể. Qua qúa trình phát triển cơ thể cũng như trao đổi chất của tế bào các gen trong hệ gen có thể ở trạng thái hoạt động nghĩa là tạo nên sản phẩm là protein hoặc ở trạng thái im lặng nghĩa là không tạo nên protein. Ví dụ: + Trạng thái hoạt động của gen qui định nên màu tím của hoa được gọi là A +Trạng thái im lặng (không hoạt động) là a. Khi gen A hoạt động nghĩa là sản sinh ra enzym, enzym này có tác động tạo nên chất màu làm cho hoa có màu tím (alen A – trội). Khi gen ở trạng thái im lặng a, gen không hoạt động nên không tạo ra enzym và không có chất màu (trắng) (alen a – lặn). Trong cơ thể đơn bội (hoặc tế bào đơn bội) thì thể nhiễm sắc không có tương đồng và gen không có alen, vì vậy gen (không cần alen) quyết định tính trạng. Trong cơ thể lưỡng bội (hoặc tế bào lưỡng bội) thể nhiễm sắc tồn tại thành cặp tương đồng (1 từ giao tử cái, 1 từ giao tử đực) nên gen có alen của nó (1 từ giao tử cái và 1 từ giao tử đực). Ví dụ, gen A và alen của nó là a thì trong cơ thể lưỡng bội sẽ hình thành ba kiểu gen khác nhau: AA, Aa, aa. Sự hoạt động tương tác của gen và alen (kiểu gen) sẽ qui định nên tính trạng (kiểu hình). Kiểu gen AA – gen và alen đều ở trạng thái hoạt động – enzym được tạo ra do đó chất màu hình thành và hoa có màu tím (đồng hợp trội). Kiểu gen aa – gen và alen đều ở trạng thái không hoạt động nên không sản sinh enzym do đó không hình thành chất màu (trắng - đồng hợp lặn). Trong kiểu gen là Aa, alen a không hoạt động – không có chất màu nhưng alen A hoạt động nên vẫn tạo thành chất màu do đó hoa vẫn có màu tím như trường hợp AA. Trong trường hợp trội không hoàn toàn thì bởi vì alen A hoạt động không tích cực nên chỉ sản sinh được ít chất màu nên ta quan sát thấy màu trung gian – màu hồng thay cho màu đỏ). Trong hạt đậu nhăn hàm lượng saccarozơ cao hơn rất nhiều so với hạt đậu trơn.→ trong qúa trình phát triển trong quả đậu chúng hấp thụ rất nhiều nước, khi hạt đậu đã trưởng thành nó bị mất dần nước làm cho hạt đậu xẹp lại và trở nên nhăn nheo. Trong đậu trơn chứa ít saccarozơ nhưng lại chứa nhiều tinh bột.→ chúng hấp thụ ít nước khi phát triển và khi chín không bị mất nước nên chúng vẫn giữ được dạng tròn trơnNhư vậy, đặc tính nhăn hay trơn là do hàm lượng saccarozơ và tinh bột quyết định. Điều này tùy thuộc vào sự có mặt của một số enzym có tác động chuyển hóa đường saccarozơ thành tinh bột. Mỗi một enzym được mã hóa bởi một gen -R. Alen r là một trạng thái đột biến của gen R. Cây có kiểu gen rr sẽ không sản sinh ra enzym do đó saccarozơ không chuyển hóa thành tinh bột nên tích lũy nhiều saccarozơ trong hạt vì vậy hạt bị nhăn. Cây đậu kiểu gen RR có gen-alen ở trạng thái hoạt động sản sinh nhiều enzym biến đổi saccarozơ thành tinh bột nên có hạt trơn. Trong trường hợp dị hợp Rr thì alen R hoạt động do đó sản sinh ra enzym với số lượng đủ để biến saccarozơ thành tinh bột nên hạt đậu có dạng trơn. Alen R là trội so với alen r. 1.Thí nghiệmMendel lai hai thứ đậu thuần chủng khác nhau về hai cặp tính trạng tương phản.Hạt vàngtrơnHạt xanh nhăn9/163/163/161/16Ông tiến hành lai phân tích giữa các cây vàng trơn F1 (AaBb) với cây xanh nhăn (aabb) Kết quả thu được:55 vàng ,trơn49 vàng, nhăn51 xanh trơn53 xanh nhăn.Tương đương tỉ lệ 1:1:1:1F1 đã cho 4 loại giao tử ngang nhau: AB,Ab,aB,abKiểm tra bằng phép lai phân tíchThế hệ F1 đồng tính (giống với qui luật phân li)Thế hệ F2 xuất hiện 4 kiểu hình với tỉ lệ xấp xỉ 9: 3 : 3 : 1 gồm 2 kiểu hình giống bố mẹ 2 kiểu hình khác bố mẹKết quả phép lai phân tích cho 4 loại kiểu hình có tỉ lệ xấp xỉ 1 :1 : 1 : 1F1 thu được 100% vàng trơn tính trạng hạt vàng trội so với hạt xanh tính trạng hạt trơn trội so với hạt nhăn Xét tỉ lệ từng cặp tính trạng Vàng : xanh = (315 +101) :(108+ 32)= 3:1 Trơn : nhăn =(315 +108): (101+32) = 3:1 Tính trạng trội chiếm tỉ lệ 3/4. Tính trạng lặn chiếm tỉ lệ 1/4 . Đúng theo qui luật phân lyTỉ lệ này có mối tương quan với tỉ lệ các kiểu hình ở F2. Hạt vàng, trơn = 3/4 vàng x 3/4 trơn = 9/16Hạt vàng, nhăn= 3/4 vàng x 1/4 nhăn = 3/16Hạt xanh, trơn = 1/4 xanh x 3/4 trơn = 3/16Hạt xanh, nhăn = 1/4 xanh x 1/4 nhăn = 1/16Mendel cho rằng các tính trạng màu sắc và hình dạng hạt di truyền độc lập với nhauTừ tỉ lệ phân li của từng cặp tính trạng cùng loại đều là 3:1 ( 3 H.vàng : 1 H.xanh); (3 H.trơn : 1 H.nhăn)Ông cho rằng mỗi cặp tính trạng do một cặp nhân tố di truyền qui định.A: qui định hạt vànga: qui định hạt xanhb: qui định vỏ hạt nhănB: qui định vỏ hạt trơnMendel kết luận: Sự phân li độc lập của các cặp tính trạng bằng qui luật phân li độc lập.Đó là các cặp nhân tố di truyền đã phân li độc lập trong quá trình phát sinh giao tử.Gen quy định màu sắc và hình dạng hạt ở đậu HL nằm trên 2 cặp NST khác nhau Các gen qui định các tính trạng khác nhau nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau thì khi giảm phân hình thành giao tử các gen sẽ phân li độc lập nhau. Trong quá trình thụ tinh, các gen này sẽ tổ hợp lại tạo thành những kiểu hình vừa giống bố mẹ, vừa khác bố mẹ. (biến dị tổ hợp)Quy định gen: S quy định tính trạng hạt trơn s quy định tính trạng hạt nhăn Y quy định tính trạng hạt vàng	 y quy định tính trạng hạt xanh	S trội hoàn toàn so với s,Y trội hoàn toàn so với ySsYySS●YYss●yySS●yyss●YYSYSYsysySySysYsYGP1GP2GP2GP2GP21SY:1sy:1Sy:1sYPtc:SSYYssyyGpSYsyF1SsYyGf1tự thụ¼ SY¼ Sy¼ sY¼ sy ♂ ♀¼ SY¼ Sy¼ sY¼ sy¼ SY1/16 SSYY1/16 SSYy1/16 SsYY1/16 SsYy¼ Sy1/16 SSYy1/16SSyy1/16 SsYy1/16 Syyy¼ sY1/16 SsYY1/16 SsYy1/16 ssYY1/16 ssYy¼ sy1/16 SsYy1/16Ssyy1/16ssYy1/16 ssyy9331F2:Sơ đồ lai:Các gen của từng cặp trong phân bào giảm nhiễm phân li nhau một cách độc lập với các thành viên của những cặp gen khác nhau và chính tập hợp lại trong các giao tử một cách ngẫu nhiên.Bao gồm các điều kiện nghiệm đúng của qui luật phân li.Các loại giao tử sinh ra phải bằng nhau,sức sống phải ngang nhauMỗi cặp gen alen qui định một cặp tính trạng tương ứng phải tồn tại trên một cặp NST tương đồng.Nếu biết được các gen qui định các tính trạng nào đó phân li độc lập thì có thể dự đoán được kết quả phân li kiểu hình ở đời sau.Các NST phân li độc lập sẽ tạo nên các giao tử với các tổ hợp gen khác nhau.Các giao tử khác nhau kết hợp một cách ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh sẽ tạo ra rất nhiều tổ hợp gen khác nhau.Là nguồn nguyên liệu của biến dị di truyềnSố cặp gen dị hợpSố lượng các loại giao tửSố lượng các loại kiểu hìnhTỉ lệphân likiểu hìnhSố lượng các loại kiểu genTỉ lệ phân li kiểu gen123...n248...2n248...2n(3:1)1(3:1)2(3:1)3...(3:1)n3927...3n(1:2:1)1(1:2:1)2(1:2:1)3...(1:2:1)n1. Trội không hoàn toàn.Cơ thể F1 mang tính trạng trung gian giữ bố và mẹ .ví dụ cây hoa phấn. Sự di truyền nhóm máu A,B,OP: IAIA x IBIBGP: IA IBF1: IAIBGF2: IA ,IB IA ,IBF2: 1IAIA : 2IAIB : 1IBIB 1 nhóm máu A : 2 nhóm máu AB :1 nhóm máu BNấm men Saccharomyces cerevisiae có 2 dạng đơn bội là A và a. Đề xuất được phương pháp luận trong nghiên cứu hiện tượng di truyền gồm 2 vấn đề cơ bản: + Chọn đối tượng nghiên cứu có 3 đặc điểm ưu việt cơ bản: thời gian sinh trưởng, phát triển ngắn, là cây tự thụ phấn cao độ, có nhiều tính trạng đối lập, trội lấn át hoàn toàn lặn. Đề xuất phương pháp phân tích cơ thể lai gồm 4 nội dung cơ bản.+ Tạo dòng thuần chủng trước khi thực hiện các phép lai để phát hiện các qui luật di truyền.+ Lai và phân tích kết quả lai của từng cặp tính trạng, trên cơ sở đó tìm qui luật di truyền của nhiều tính trạng.+ Sử dụng phép lai phân tích để phân tích kiểu di truyền của các cây mang tính trạng trội. + Sử dụng toán thống kê và lí thuyết xác suất để phân tích qui luật di truyền các tính trạng. Phát hiện ra 3 định luật di truyền (định luật tính trội, định luật phân li, định luật di truyền phân li độc lập các tính trạng).Các định luật di truyền của Menđen là cơ sở khoa học và là phương pháp lai tạo để hình thành các giống mới. Các định luật di truyền của ông còn cho phép giải thích được tính nguồn gốc và sự đa dạng của sinh giới. Mendel cho rằng chỉ có hiện tượng trội hoàn toàn. Một cặp nhân tố di truyền xác định một tính trạng. (Sau này di truyền hiện đại phát hiện hiện tượng tương tác nhiều gen xác định một tính trạng và một gen chi phối nhiều tính trạng) Ông chưa biết được các nhân tố di truyền là các gen tồn tại trên NST thành cặp tương ứng. Thời đó vẫn có cơ sở để hiểu được mối quan hệ giữa kiểu gen, môi trường và tính trạng.