Bài giảng Sinh học - Bài 10, tiết 22: Phương pháp nghiên cứu di truyền người và ứng dụng trong y học

OÅN ÑÒNH LÔÙPKính chaøo quí thaày coâ giaùo.Kiểm tra sỉ số lớp: 51 (Vắng: . )LÔÙP TRÖÔÛNG CHO BIEÁT SOÁ HOÏC SINH CUÛA LÔÙP TRONG TIEÁT NAØY ?LÔÙP 12 C3KIEÅM TRA BAØI CUÕ Caâu hoûi : ÔÛ sinh vaät, coù nhöõng quy luaät di truyeàn vaø bieán dò naøo chi phoái söï di truyeàn cuûa caùc tính traïng qua caùc theá heä? Traû lôøi : ÔÛ sinh vaät, caùc em ñaõ ñöôïc hoïc veà:Caùc quy luaät di truyeàn: Menden, lieân keát gen, hoaùn vò gen, töông taùc gen, di truyeàn giôùi tính, di truyeàn lieân keát giôùi tính, di truyeàn teá baøo chaát.Caùc quy luaät bieán dò: Ñoät bieán gen, ñoät bieán NST, thöôøng bieán.Vaäy thì söï di truyền caùc tính trạng ôû ngöôøi coù tuaân theo caùc qui luaät ñoù khoâng? Con ngöôøi ñaõ duøng nhöõng phương phaùp naøo ñeå nghieân cöùu söï di truyền caùc tính trạng qua caùc theá heä?Baøi 10, tieát 22 PHÖÔNG PHAÙP NGHIEÂN CÖÙU DI TRUYEÀN NGÖÔØI VAØ ÖÙNG DUÏNG TRONG Y HOÏC.Tröôøng THPT Soâng RayToå boä moân: Sinh - Hoaù GV : Hoà Ñaéc AnChöông V: DI TRUYEÀN HOÏC NGÖÔØII. MOÄT SOÁ KHOÙ KHAÊN KHI NGHIEÂN CÖÙU DI TRUYEÀN ÔÛ NGÖÔØI.II. CAÙC PHÖÔNG PHAÙP NGHIEÂN CÖÙU DI TRUYEÀN ÔÛ NGÖÔØI.III. ÖÙNG DUÏNG DI TRUYEÀN TRONG Y HOÏC.+ Sinh saûn chaäm, soá con ít.+ Soá NST nhieàu (2n = 46), kích thöôùc nhoû, ít sai khaùc nhau veà hình daïng vaø kích thöôùc.+ Khoâng theå tieán haønh thí nghieäm ôû ngöôøi.+ Khoâng theå aùp duïng tuyø tieän caùc phöông phaùp lai vaø gaây ÑB nhö caùc sinh vaät khaùc.Vaäy ñeå nghieân cöùu söï di truyeàn caùc tính traïng ôû ngöôøi thì chuùng ta phaûi duøng nhöõng phöông phaùp . naøo?I. MOÄT SOÁ KHOÙ KHAÊN KHI NGHIEÂN CÖÙU DI TRUYEÀN ÔÛ NGÖÔØI:Theo em khi nghieân cöùu di truyền ôû ngöôøi caùc nhaø khoa học ñaõ gặp phải những khoù khăn gì?1. PHÖÔNG PHAÙP NGHIEÂN CÖÙU PHAÛ HEÄ a. Khaùi nieäm: Laø phöông phaùp theo doõi söï di truyeàn cuûa 1 tính traïng hay 1 beänh di truyeàn naøo ñoù ôû nhöõng ngöôøi cuûa cuøng 1 gia ñình, hay cuøng doøng hoï qua nhieàu theá heä.Vaäy em naøo haõy cho bieát, PP nghieân cöùu phaû heä laø gì?I. CAÙC PP NC DI TRUYEÀN ÔÛ NGÖÔØIb. Moät soá kí hieäu thöôøng duøng trong nghieân cöùu phaû heä: (SGK)Caùch tieán haønh ngghieân cöùu phaû heä nhö theá naøo?Gen gaây beänh naèm treân NST thöôøngBeänh do gen laën .Beänh do gen troäi .(I)(II)(III)(IV)(I)(II)(III)(I)Beänh do gen laën naèm treân NST X(II)(III)(IV)c. Keát quaû:- Xaùc ñònh ñöôïc 1 soá tính traïng troäi, laën ôû ngöôøi.+ TT troäi: Da ñen, toùc quaên, moâi daøy, muõi cong+ TT laën: Da traéng, toùc thaúng, moâi moûng, muõi thaúng...- Xaùc ñònh qui luaät di truyeàn cuûa 1 soá tính traïng ôû ngöôøi. + TT do ÑB gen troäi: Xöông chi ngaén, 6 ngoùn + TT do ÑB gen laën: Beänh baïch taïng, ñieác di truyền + TT di truyền lieân kết với GT : Bệnh maùu khoù ñoâng, muø maøu do gen naèm treân NST giôùi tính X qui ñònh, taät dính ngoùn do gen naèm treân NST giôùi tính Y qui ñònh + TT di truyền ña gen vaø chòu taùc ñoäng maïnh cuûa moi trương: Năng khiếu toaùn học, aâm nhạc, hội hoạVieäc nghieân cöùu phaû heä ñaït ñöôïc keát quaû nhö theá naøo?122213541345IIIIIIVD : Theo doõi beänh maùu khoù ñoâng cuûa moät gia ñình, ngöôøi ta laäp ñöôïc sô ñoà phaû heä nhö sau: Moâ taû: Trong moät gia ñình noï, ngöôøi ñaøn oâng bò beänh maùu khoù ñoâng laáy vôï bình thöôøng, hoï sinh ñöôïc 3 ngöôøi con (Hai gaùi, moät trai). Ngöôøi con gaùi uùt(II3) bò beänh, hai ngöôøi kia bình thöôøng. Ngöôøi con trai ñaàu(II1) laáy vôï bình thöôøng, sinh ñöôïc 3 ngöôøi con bình thöôøng (Hai gaùi, moät trai). Ngöôøi con gaùi uùt(II3) laáy choàng bình thöôøng, sinh ñöôïc 1 ngöôøi con gaùi(III4) mang gen dò hôïp vaø 1 ngöôøi con trai(III5) bình thöôøng.2. PHÖÔNG PHAÙP NGHIEÂN CÖÙU TREÛ ÑOÀNG SINH :a. Khaùi niệm: Laø phương phaùp nghieân cứu sự di truyền caùc tính trạng treân những ñứa trẻ sinh ra trong một lần mang thai. Coù 2 daïng ñoàng sinh: Cuøng tröùng vaø khaùc tröùng.Hoïc sinh quan saùt sô ñoà sau vaø cho bieát cô cheá hình thaønh treû ñoàng sinh? Trẻ ñồng sinh khaùc trứng: Laø hiện tượng coù nhieàu tröùng ruïng cuøng moät luùc vaø ñeàu ñöôïc thuï tinh taïo thaønh nhieàu hôïp töû, moãi hôïp töû phaùt triển thaønh một cơ thể.Trẻ ñồng sinh cuøng trứng: Laø hiện tượng 1 tröùng ñöôïc thuï tinh hình thaønh hôïp töû nhöng ở những lần phaân baøo ñaàu tieân ñaõ phaân caét thaønh 2 hoaëc nhieàu teá baøo rieâng leû, mỗi tế baøo phaùt triển thaønh một cơ thể.Vaäy em naøo haõy cho bieát theá naøo laø treû ñoàng sinh cuøng tröùng, khaùc tröùng?Cuøng tröùng: Coù cuøng bộ NST, cuøng giới tính, nhoùm maùu cuøng mắc một số bệnh, thường giống hệt nhau về ngoại hình Khác trứng: thường có cùng số lượng NST, mang những đặc điểm giống nhau như những anh - chị - em ruột trong gia đình. Một số tính trạng thường khác nhau như: Nhóm máu, màu da, kiểu tóc, trọng lượng, mắc một số bệnh. b. Ñaëc ñieåm cuûa treû ñoàng sinh: Caâu hoûi Söï di truyeàn caùc tính traïng ôû ngöôøi coù tuaân theo caùc quy luaät di truyeàn vaø bieán dò gioáng nhö ôû caùc sinh vaät khaùc hay khoâng ? Cho ví duï minh hoaï? Ñeå bieát ñaëc ñieåm DT caùc TT ôû ngöôøi caùc nhaø khoa hoïc ñaõ duøng PP naøo ñeå nghieân cöùu?- Töø phöông phaùp phaû heä ngöôøi ta coù theå xaùc ñònh ñöôïc qui luaät di truyeàn cuûa caùc tính traïng.Toùm laïi : Nghieân cöùu di truyeàn ngöôøi duø gaëp moät soá khoù khaên nhöng ngöôøi ta cuõng coù nhöõng phöông phaùp thích hôïp ñeå nghieân cöùu di truyeàn ngöôøi.- Töø phöông phaùp nghieân cöùu treû ñoàng sinh coù theå xaùc ñònh aûnh höôûng cuûa kieåu gen vaø aûnh höôûng cuûa moâi tröôøng leân söï hình thaønh tính traïng ôû ngöôøi.Haõy quan saùt sô ñoà phaû heä veà söï di truyeàn beänh muø maøu ôû ngöôøi trong moät gia ñình, vôùi quy öôùc nhö sau.a) Giaûi thích ñaëc ñieåm di truyeàn beänh muø maøu ôû ngöôøi?b) Vì sao beänh muø maøu xuaát hieän phoå bieán ôû ngöôøi nam hôn laø ôû ngöôøi nöõ?c) Xaùc ñònh kieåu gen cuûa töøng thaønh vieân trong phaû heä treân?Nam bình thöôøngNöõ bình thöôøngNam muø maøu.Nöõ muø maøu.Baøi taäp veà nhaø:3947681012161415215181319101117	CHUÙC CAÙC EM THAØNH COÂNG TRONG HOÏC TAÄP !TIẾT HỌC ĐẾN ĐÂY KẾT THÚCTIEÁT HOÏC HOÂM NAY ÑEÁN ÑAÂY ÑAÕ KEÁT THUÙCKÍNH CHUÙC QUÍ THAÀY COÂ GIAÙO SÖÙC KHOEÛMOÂ HÌNH SÖÏ HÌNH THAØNH TREÛ ÑOÀNG SINHÑOÀNG SINH CUØNG TRÖÙNGÑOÀNG SINH KHAÙC TRÖÙNGXYXXXYXXXYYXHôïp töûPhoâiMoãi phoâi phaùt trieån thaønh moät cô theåMOÄT SOÁ TRÖÔØNG HÔÏP ÑOÀNG SINHTuaán Tieán – Tuaán Tôùi-Sinh ngaøy:16/08/85-Taïi Phöôøng An Bình – Bieân HoaøVaân Khanh -Vaân Quyønh- Sinh ngaøy: 22/01/96- Taïi Phöôøng Taân Mai – Bieân HoaøCaåm Tuù – Tuù NhiSinh ngaøy: 05/06/89Taïi Phöôøng Taân Hoøa – Bieân HoaøDemetra – Tabitha – Sabrina – SalenaDạng tóc thẳngDạng tóc quănTật dính ngón và 6 ngónMoät soá kí hieäu thöôøng duøng cuûa sô ñoà phaû heä:: Nam bình thöôøng.: Nam bò beänh.: Nöõ bình thöôøng.: Nöõ bò beänh.: Ñoàng sinh cuøng tröùng.: Ñoàng sinh khaùc tröùng.: Ngöôøi meï dò hôïp töû.: Keát hoân.: Cheát.: Keát hoân hoï haøng.: Ngöôøi ñaàu tieân cuûa phaû heä.c. Phöông phaùp nghieân cöùu: - Nuoâi treû ñoàng sinh khaùc tröùng trong nhöõng ñieàu kieän moâi tröôøng gioáng vaø khaùc nhau.- Nuoâi treû ñoàng sinh cuøng tröùng trong nhöõng moâi tröôøng gioáng nhau hoaëc khaùc nhau.* Nhờ nghieân cứu ñoàng sinh maø ta coù theå phaùt hieän TT naøo phụ thuộc nhieàu vaøo kieåu gen, TT naøo phụ thuộc nhieàu vaøo moâi trường như: + TT phụ thuộc nhieàu vaøo kiểu gen: Nhoùm maùu, chiều cao, giới tính, maøu maét, dạng toùc, một số bệnh+ TT phụ thuộc nhiều vaøo moâi trường: Đặc ñieåm taâm lí, tuổi thọ, năng khiếu  Cho bieát ñaëc tröng veà söùc sinh saûn ôû quaàn theå ngöôøi ?Coù theå duøng phöông phaùp lai taïo hay gaây ñoät bieán treân cô theå ngöôøi khoâng ? Giaûi thích ? Em haõy quan saùt tranh veõ treân vaø cho bieát ñaëc tröng cuûa boä NST ôû ngöôøi veà soá löôïng, hình daïng, kích thöôùc . vaø caáu truùc? 23* Baøi taäp 1 : Moät ngöôøi bò beänh maùu khoù ñoâng, coù 1 ngöôøi em trai sinh ñoâi bình thöôøng. a/ Hai ngöôøi sinh ñoâi naøy cuøng tröùng hay khaùc tröùng. b/ Ngöôøi maéc beänh laø gaùi hay trai? Giaûi thích. c/ Neáu caëp sinh ñoâi treân ñeàu maéc beänh vaø cuøng giôùi tính thì ta coù theå chaéc laø hoï sinh ñoâi cuøng tröùng hay khoâng ? Giaûi thích (I)(II)(III)(IV)* Baøi taäp 2 : Döôùi ñaây laø moät nhaùnh cuûa phaû heä nghieân cöùu söï di truyeàn cuûa moät beänh ôû ngöôøi .1. Ñieàu naøo sau ñaây laø khoâng ñuùng :a. Beänh DT do gen laën.b. Beänh DT do gen laën naèm treân NST thöôøng.c. Beänh DT do gen laën naèm treân NST X .2. Ñaëc ñieåm di truyeàn cuûa beänh treân?3.Xaùc ñònh kieåu gen cuûa nhöõng ngöôøi trong phaû heä?