Bài giảng Sinh học - Bài 27: Phương pháp nghiên cứu di truyền người

1. Những khó khăn khi nghiên cứu di truyền ở người:– Số lượng nhiễm sắc thể nhiều (2n = 46), ít sai khác về hình dạng và kích thước.– Sinh sản chậm, đẻ ít.– Xã hội: không làm thí nghiệm như lai tạo, gây đột biếnCHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜIBÀI 27. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI5I. NHỮNG THUẬN LỢI VÀ KHÓ KHĂN TRONG NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI2. Thuận lợi: Các đặc điểm sinh lí, hình thái của con người được nghiên cứu tồn diện nhất.II- CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI:1) Phương pháp phả hệ: * Các ký hiệu thường dùng trong phả hệ:NAM BÌNH THƯỜNGNAM BỆNHNỮ BÌNH THƯỜNGNỮ BỆNHKẾT HÔNCON CÁI1234567891011121314IIIIVIII - Gen nằm trên NST X là gen trội hay gen lặn. - Phân tích để viết kiểu gen của cá thể 4 và 8.a Nội dung phương pháp phả hệ:Theo dõi sự di truyền của một tính trạng nào đó trên những người có cùng huyết thống, qua nhiều thế hệ, rồi ghi lại thành phả hệ.b. Mục đích:- Tính trạng trội hay lặn- Do một hay nhiều gen chi phối- Gen này có liên kết với giới tính hay khôngII- CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI:1) Phương pháp phả hệ:Tính trạng trội:da đen, tóc quăn, môi dàyc/ Kết quả đạt được:Tính trạng lặn:da trắng, tóc thẳng, môi mỏngTính trạng di truyền do đột biến gen trội: Chi ngắnDính ngónNhiều ngónTính trạng di truyền do đột biến gen lặn: điếc di truyền, câm điếc bẩm sinh, bệnh bạch tạngTính trạng di truyền do gen liên kết với giới tính: bệnh mù màu, bệnh máu khó đông, bệnh loạn sắc Bố mẹ bình thường sinh con bị bệnh bạch tạng2) Phương pháp nghiên cứu đồng sinh:Điểm phân biệtĐồng sinh cùng trứngĐồng sinh khác trứngCơ chế1 trứng x 1 tinh trùng  hợp tử  phôi  nhiều phôi2 hay nhiều trứng rụng cùng 1 lúc, mỗi kết hợp với 1 tinh trùng tạo hợp tử  phôi.Đặc điểmCùng kiểu gen.Cùng nhóm máuCùng giới tínhKiểu gen có thể khác nhau.Giống như những anh em ruột sinh ở những lần sinh khác nhauĐồng sinh cùng trứngSinh bốn cùng trứngSinh nămcùng trứngSinh đôi cùng trứng bất thườngĐồng sinh khác trứngSinh năm khác trứnga. Nội dung:b. Mục đích: (SGK)c. Kết quả:– Màu mắt, dạng tóc, nhóm máu, mắc cùng một loại bệnh,... : Do kiểu gen quyết định.– Đặc điểm tâm lý, tuổi thọ, khối lượng, độ thông minh  : Chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường sống. Nuôi các trẻ đồng sinh trong những điều kiện sống giống và khác nhau, so sánh những điểm giống và khác nhau giữa 2 trẻ => xác định vai trò của kiểu gen và ảnh hưởng của môi trường lên sự biểu hiện của tính trạng.3. Phương pháp nghiên cứu tế bào học:Tìm ra khuyết tật về kiểu gen của các bệnh di truyền để chuẩn đoán và điều trị kịp thời- Làm tiêu bản tế bào (thường là bạch cầu) ở người.- Quan sát dưới kính hiển vi cấu trúc và số lượng của bộ NST.b. Mục đích: a. Nội dung:Phát hiện được 1 số nguyên nhân của bệnh sau:Ung thư máu: mất đoạn NST số 21Hội chứng Đao: 3 NST số 21.Hội chứng Tơcnơ (XO), Claiphentơ (XXY), siêu nữ (XXX)c. Kết quả: Hội chứng down do NST 21 có 3 chiếc: ngu đần, vô sinh4. Các phương pháp nghiên cứu khác :- Nghiên cứu di truyền quần thể: Dựa vào cơng thức Hacđi – Vanbec xác định tần số alen, kiểu gen liên quan đến bệnh di truyền.- Nghiên cứu di truyền học phân tử* Nét đặc thù của các phương pháp nghiên cứu di truyền người:- Dựa trên những hiểu biết về kiểu hình- Từ những hiểu biết về sai sĩt trong cấu trúc và hoạt động của bộ gen người, cĩ thể dự báo khả năng xuất hiện những dị hình ở thế hệ con cháu.CỦNG CỐ:1. Hãy cho biết các câu khẳng định dưới đây ĐÚNG hay SAI:a/ 1 trứng x 1 tinh trùng  1 hợp tử  2, 3 tế bào  2,3 trẻ: đồng sinh cùng trứngb/ 1 phụ nữ trong 1 lần sinh nở đã sinh được 1 trai, 1 gái: đồng sinh cùng trứng.c/ Trẻ đồng sinh khác trứng có thể cùng giới tính hay khác giới tính.ĐúngSaiĐúng2. Hãy xác định những tính trạng dưới đây, tính trạng nào là do kiểu gen, tính trạng nào chịu ảnh hưởng môi trường:a/ Đặc điểm tâm lý.b/ Nhóm máu.c/ Dạng tóc.d/ Trọng lượng cơ thể.e/ Tuổi thọ.f/ Màu mắt.Do kiểu gen: 	b/, c/, f/.Do môi trường: 	a/, d/, e/.3. Điền vào chổ trống:a/ Trẻ đồng sinh cùng trứng là những trẻ có cùng ,cùng , giống nhau hoàn toàn về đặc điểm sinh học.b/ Trẻ đồng sinh khác trứng là những trẻ có thể cùng hay khác , giống nhau như anh chị em ruột.kiểu gengiới tínhkhác kiểu gengiới tính4. Chọn câu đúng:Khi nghiên cứu di truyền người, các nhà khoa học gặp nhiều khó khăn về mặt:c. Số lượng nhiễm sắc thể nhiều (2n = 46), ít sai khác về hình dạng và kích thước.b. Người sinh sản chậm, đẻ ít.a. Có thể cho tạp giao tùy ý.d. cả b và c đúng.5. Khi phát hiện số lượng NST của tế bào sinh dưỡng ở một người là 47, người ta đã áp dụng phương pháp:a. Nghiên cứu phả hệb. Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứngc. Nghiên cứu tế bàod. Kết hợp a và c6/ Cho sơ đồ phả hệ một gia đình có người bị bệnh máu khó đông như sau:(I)(II)(III)a/ Dựa vào sơ đồ phả hệ hãy cho biết bệnh máu khó đông do gen trội hay gen lặn? Có di truyền liên kết với giới tính hay không?b/ Đặc điểm di truyền của bệnh máu khó đông? 123456789