Các qui luật di truyền của mendel

 Tính trạng (hay dấu hiệu (character))Thông thường, khi quan sát ở các sinh vật khác nhau sẽ có những nét mà nhờ đó chúng ta dễ dàng nhận biết ta gọi nó là tính trạng (hay dấu hiệu)+ Có những tính trạng thuộc về hình thái: màu mắt , màu tóc, màu da...+ Có những tính trạng thuộc về sinh lý, sinh hóa như: khả năng thực hiện của một phản ứng, khả năng thực thiện chuyển hóa ...+ Có những tính trạng thuộc về tính chất: tính tìnhMendel chọn ra 7 cặp tính trạng chất lượng có biểu hiện rõ ràng để nghiên cứu. Hiện nay đã biết 7  cặp tính trạng mà Mendel nghiên cứu chỉ nằm trên 4 cặp NST của cây đậu Hà lan. Các gen xác định tính trạng màu nhân hạt và vỏ hạt, hình dạng quả và vị trí hoa thuộc 2 nhóm liên kết gen, nhưng chúng nằm cách xa nhau nên kết quả thu được như trường hợp không liên kết.  Đến đầu thế kỉ 20, sự truyền thụ các tính trạng di truyền được phát biểu thành 3 quy luật Mendel: quy luật tính trội, quy luật phân ly tính trạng và quy luật phân li độc lập. Quy luật thứ nhất và thứ hai phát biểu theo cách này thiếu chính xác vì:+ Phải có các điều kiện như thuần chủng và trội hoàn toàn.+  Đúng  một  phần  cho  di  truyền  tương  đương  và  trội  không  hoàn toàn+ Không dùng được cho phân li giao tử và sinh vật đơn bội. Sau này đa số các nhà di truyền phát biểu lại thành 2 quy luật:+ Quy luật thứ nhất: quy luật phân li hay quy luật giao tử thuần khiết phân ly ở đây được hiểu là các alen của gen tách nhau ra khi tạo thành giao tử. + Quy luật thứ hai: quy luật phân li độc lập. Thí nghiệm :P lai đậu Hà Lan hạt vàng với hạt lục F1:        100% đậu hạt vàng. F2:           3 vàng : 1 lụcTính trạng hạt vàng được biểu hiện ở thế hệ F1  được gọi là tính trạng trội (dominant) và gen quy định nó được kí hiệu bằng chữ A, tính trạng hạt lục gọi là lặn (recessive) và gen quy định nó được kí hiệu bằng chữ a. Để dễ dàng theo dõi F2, nhà di truyền học người Anh R.C Punnett đưa ra khung kẻ ô được gọi là khung Punnett đến nay vẫn được sử dụng.QUY LUẬT THỨ NHẤT: QUY LUẬT PHÂN LI (HAY QUY LUẬT GIAO TỬ THUẦN KHIẾT) Giải thích của Mendel:Ông cho rằng mỗi tính trạng do một cặp nhân tố kiểm tra và mỗi cá thể có 2 nhân tố đó: một nhận từ cha và một nhận từ mẹ. Mendel dùng khái niệm nhân tố di truyền để chỉ các nhân tố này, giao tử chỉ chứa một nhân tố và con lai  sẽ tạo ra 2 loại  giao tử. Để chứng minh điều này, ông đem lai phân tích (Test cross) F1F1  : Aa             x          aa          1Aa  :  1aaHiện nay gen được hiểu là nhân tố di truyền xác định các tính trạng của sinh vật như hình dạng, màu sắc...Khái niệm alelle được nêu ra để chỉ các trạng thái khác nhau của một gen. Các thể có 2 alelle giống nhau như AA và aa được gọi là đồng hợp tử (homozygote),  còn  cá  thể  mang  hai  alelle  khác  nhau  gọi  là  dị  hợp  tử (heterozygote).- Kiểu gen: tập hợp các nhân tố di truyền của cơ thể- Kiểu hình: biểu hiện ra bên ngoài của tính trạng, nó là kết quả của sự tương tác giữa kiểu gen với môi trường bên ngoài.Tính trội không hoàn toàn và sự di truyền tương đương.Ở cây hoa mõm chó, khi lai cây có hoa đỏ với cây có hoa trắng có kết quả:P: hoa đỏ x hoa trắngAA            aaF1:  Aa  (hoa hồng)F2:  1 AA :   2Aa   :  1 aa1 đỏ  :  2 hồng  :  1 trắngỞ trường hợp đồng trội, con lai F1 biểu hiện các tính trạng giống cả bố và mẹ. Trong trường hợp này tính trội không hoàn toàn và tỉ lệ phân ly kiểu gen bằng tỉ lệ phân ly kiểu hình. Trong cơ thể các gen tồn tại theo từng đôi, khi tạo thành giao tử từng đôi gen phân li nhau và mỗi gen đi vào một giao tử. Sau khi 2 giao tử phối hợp nhau các gen tương ứng lại hợp thành từng đôi trong hợp tử. Quy luật này áp dụng cho các sinh vật lưỡng bội (2n NST). Đối với các sinh vật đơn bội thì tỷ lệ phân li giống như lai phân tích.Quy Luật Phân Li (Hay Quy Luật Giao Tử Thuần Khiết) :QUY LUẬT THỨ HAI: QUY LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬPTỷ lệ mỗi loại KH ở F2+ 9/16 vàng, trơn = ¾ vàng x ¾ trơn+ 3/16 vàng, nhăn = ¾ vàng x ¼ nhăn+ 3/16 xanh, trơn = ¼ xanh x ¾ trơn +1/16 xanh, nhăn = ¼ xanh x ¼ nhăn=> Tỷ lệ mỗi loại kiểu hình ở F2 bằng tích tỷ lệ mỗi loại kiểu hình ở từng tính trạng hình thành nên nó.Tỷ lệ phân ly KH ở F2(¾ vàng: ¼ xanh) . (3/4 trơn: ¼ nhăn) = 9/16 vàng, trơn: 3/16 vàng, nhăn: 3/16 xanh, trơn: 1/16 xanh, nhăn.=> F2 có tỷ lệ phân ly kiểu hình bằng tích tỷ lệ phân ly của các cặp tính trạng.KG P, F1Pt/c: ( AA x aa).( BB x bb) => F1: (Aa).(Bb) Pt/c: AABB x aabb => F1: AaBb => Sự di truyền các tính trạng không phụ thuộc vào nhau.Quy luật phân ly độc lập : Các gen  của từng cặp trong phân bào giảm nhiễm phân ly nhau độc lập với các thành viên của các cặp gen khác và chúng hợp lại trong các giao tử đang được hình thành một cách ngẫu nhiên. Lai với nhiều cặp tính trạngCông thức chung của lai nhiều tính:Số cặp gen dị hợp tử F1Số loại giao tửSố loại tổ hợp ở F2Số kiểu genF2Số kiểu hình F2123... n222 = 423 = 82n442 = 1643 = 644n332 = 933 = 273n222 = 423 =82 Ý NGHĨA CÁC QUY LUẬT MENĐEN Về mặt lí luận:- Định luật phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp tính trạng tương phản, do sự phân ly độc lập và tổ hợp tự do của các cặp alen làm xuất hiện biến dị tổ hợp, là một  trong những nguyên nhân giải thích sự đa dạng phong phú của sinh vật. Về mặt thực tiễn: -Tính đa dạng của sinh vật giúp con người dễ tìm ra những tính trạng có lợi cho mình, chọn làm giống.-Nhờ lai giống, người ta có thể tổ hợp lại các kiểu gen dể tạo nhiều giống mới có năng suất cao,phẩm chất tốt.