Một số bệnh và các tính trạng di truyền ở người

Bài thuyết trìnhĐinh Trung Định (C )Cao Thị Hồng VânĐinh Thị Thu HiềnLê Thị OanhTrần Thị HiềnLê Thị TươngMột Số Bệnh Và Các Tính Trạng Di Truyền ở NgườiGvhd: cô SaSvth: nhóm 6 lớp ĐD1-LT2Một Số Bệnh Và Các Tính Trạng Di Truyền ở Người1;Di truyền hai allela.Một số bệnh di truyền lặn trên NST thường Hầu hết các rối loạn di truyền là lặn.Đại đa số những người mắc bệnh này thường có bố mẹ đều bình thường,về kiểu hình nhưng lại mang gene bệnh ở trạng thái dị hợpví dụ:bệnh bạch tạng,tật dính ngón,hóa xơ nang,động kinh di truyền,đao câm điếc bẩm sinh.Bệnh bạch tạng ở người bệnh này do thiếu melanin ở da tóc và các mô nên da trắng bạc,tóc trắng,hoặc màu rơm,mắt màu xanh nhạt,ra nắng có màu đỏ,sợ ánh sángNgười bị bệnh bạch tạngBệnh tật dính ngón Một số ngón tay hoặc ngón chân dính vào nhau.có thể chỉ dính ở phần mềm hoặc cả phần xương.Thường dính ở ngón 3,4 ở bàn tay ngón2 và ngón 3 ở bàn chân.Cũng có thể dính ở các ngón khácNhiều ngón dính nhau trong hội chứng Apert Tật dính ngón 3-4Tật thừa ngón bé gái 12 ngón tay và 14 ngón chân1;Di truyền hai allelb.Di truyền hai allene tương đồng Cả hai allene cùng trội tương đương nhau vì vậy có cơ thể dị hợp tử cả hai allene cùng thể hiện tính chất của mình,chứ không thể hiện tính chất trung gianví dụ:bệnh Thalassemia, hệ nhóm máu P (1972)Bệnh thalassemia; ở người bình thường còn rất ít hemoglobin baò thai (HbF).Nhưng ở người bệnh này tồn tại nhiều Hb này và hồng cầu bị biến dạng.bệnh di truyền kiểu trội không hoàn toàn.gene bệnh ký hiệu T, gene lành ký hiệu t. Người bệnh đồng hợp tử TT nhận T từ bố và mẹ gọi là di truyền kiểu kép.Người này mắc bệnh nặng,các hồng cầu có hình bia,lách to, dị dạng xương,thường chết trứơc 30 tuổi.Người bệnh dị hợp Tt (di truyền liều đơn) biểu hiện bệnh trung bình hoặc nhẹ,triệu chứng mắt tiêu huyết nhẹ hoặc trung bình Nhiều ngón dính nhau trong hội chứng Apert bệnh nhi thalassemiaMột Số Bệnh Và Các Tính Trạng Di Truyền ở Người2.Di truyền nhiều allenea.Hệ nhóm máu ABOLDNaastainer phát triển hệ nhóm máu ABO năm1990.Chi phối sự hình thành nhóm máu này là gen A,B,O.chúng là allene của nhau và locus của chúng là I. Ba allene này quyết định tính chất kháng nguyên của huyết thanh và của hồng cầuO là allene lặn còn A và B là hai allen cùng trội.Bởi vậy,người có nhóm máu A genenotyp có thể là AA hoặc AO,người nhom máu B genenotyp có thể là BB hoặc BO.Người nhóm máu AB chi có genenotyp dị hợp AB.Người nhóm máu O chỉ có genenotyp đồng hợp lăn OO Theo Vũ Triệu An và cộng sự,ở Việt Nam có tần số các nhóm máu hệ ABO như sau:A=19,49%,B=27,94%,O=48,35,AB=4,25%Một Số Bệnh Và Các Tính Trạng Di Truyền ở Người3.Di truyền nhiều genea.đặc điểm Năm 1869 Galton nhận thấy nhiều tính chất như chiều cao,tri tuệ huyết áp,màu da.được di truyền do nhiều gene. Năm 1949 Mather cũng đã làm rõ tác động cùng hướng của các gen “nhỏ” .có những đặc điểm saua.đặc điểmtính trạng có tính định lượng tính trạng có sự biến thiên liên tục trong quần thểcác yếu tố môI trường ảnh hưởng nhiều đén sự biểu hiện của rính trạng do hệ thống nhiều gen kiểm soát còn gọi là tính trạng đa nhân tốMột số bệnh tật gây nên do đa nhân tố,riêng một số yêu tố không quyết định được sự biểu hiện của bệnh nayĐối với các bệnh tật di truyền do nhiều allen kiểm sóat nói chung,họ hàng của bệnh nhân có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn quần thểMột Số Bệnh Và Các Tính Trạng Di Truyền ở Người3.Di truyền nhiều geneb.Một số tính trạng do hệ thống nhiều gen kiểm soátMàu da; màu da ở người được đánh giá có từ 2-20 đôi gen,có sự ảnh hưởng nhiều của sắc tố melaninTật sứt môi và mất khẩu cái:Đa số tật này biểu hiện đơn độc,nhưng cũng có trường hợp kêt hợp với nhau hoặc với dị tật khác Trí tuệ: Khả năng trí tuệ do thử nghiệm gọi là chỉ số IQ Bàn chân duỗi vẹo vào: Tần số dị tật này trong quần thể người khá nhỏ khoảng 0,1% ngoài ra còn những bệnh tật khác do nhiều gen và đa nhân tố như: viêm não, nứt đốt sống, hẹp môn vị,dị tật tim bẩm sinh. hình ảnh và bộ NST ở người bị bệnh đaoTập thể nhóm 6 lớp đd1-lt2Xin chân thành cảm ơncô và các bạnđã quan tâm theo dõi