Phương pháp nghiên cứu di truyền học ở người và ứng dụng trong y học

CHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC Ở NGƯỜIPHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC Ở NGƯỜI VÀ ỨNG DỤNG TRONG Y HỌCCó 3 phương pháp: - Phương pháp phả hệ- Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh- Phương pháp nghiên cứu tế bàoI. Những phương pháp nghiên cứu di truyền ở người:1. Phương pháp phả hệ:Nghiên cứu sự di truyền của một tính trạng đặc biệt nào đó trên những người trong 1 gia đình hoặc 1 dòng họ qua nhiều thế hệa. Nội dung:b. Mục đích:Là trội hay lặnNằm trên NST thường hay NST giới tínhDi truyền theo những qui luật nàoXác định gen qui định tính trạng:I. Những phương pháp nghiên cứu di truyền ở người:1. Phương pháp phả hệ:a. Nội dung:b. Mục đích:c. Hiệu quả:- Xác định được một số tính trạng trội và lặn ở người: Da đen, tóc xoắn, môi dày, lông mi dài, mũi cong là những tính trạng trội. Da trắng, tóc thẳng, môi mỏng, lông mi ngắn, mũi thẳng là những tính trạng lặn.I. Những phương pháp nghiên cứu di truyền ở người:1. Phương pháp phả hệ:a. Nội dung:b. Mục đích:c. Hiệu quả:- Các bệnh máu khó đông, mù màu là do gen lặn nằm trên NST giới tính X.- Các năng khiếu có cơ sở di truyền đa gen và chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường tự nhiên và xã hội- Xác định được tính chất di truyền của một số bệnh tật: +Tật xương ngắn, tay 6 ngón, ngón tay ngắn di truyền do đột biến gen trội +Bệnh bạch tạng, điếc di truyền, câm điếc bẩm sinh là do đột biến lặn.1. Phương pháp phả hệ:I. Những phương pháp nghiên cứu di truyền ở người:2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh:ĐỒNG SINH KHÁC TRỨNGĐỒNG SINH CÙNG TRỨNG1. Phương pháp phả hệ:I. Những phương pháp nghiên cứu di truyền ở người:2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh:*Đồng sinh khác trứng: - Cùng 1 thời điểm: 2 trứng + 2 tinh trùng 2 hợp tử - Cùng giới hay khác giới - Kiểu gen không hoàn toàn giống nhau* Đồng sinh cùng trứng: - 1 trứng + 1 tinh trùng 1 hợp tử.Hợp tử phân cắt thành 2 hay nhiều tế bào riêng rẽ 2 hay nhiều trẻ đồng sinh. - Cùng giới, cùng kiểu gen.1. Phương pháp phả hệ:I. Những phương pháp nghiên cứu di truyền ở người:2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh:* Nội dung: Cho nuôi chung các trẻ đồng sinh trong cùng môi trường và nuôi riêng trong những môi trường khác nhau. Từ đó so sánh sự phát triển của trẻ để kết luận vai trò của gen và ảnh hưởng của môi trường.* Mục đích: Xác định tính trạng nào do gen qui định là chủ yếu, tính trạng nào chịu ảnh hưởng của môi trường.* Mục đích:*Hiệu quả: Xác định được tính chất và đặc điểm di truyền ở trẻ đồng sinh cùng trứng như: - 100% có cùng nhóm máu màu mắt, dạng tóc; dễ mắc cùng một loại bệnh.- Các đặc điểm tâm lý, tuổi thọ chịu nhiều ảnh hưởng của môi trường sống.1. Phương pháp phả hệ:I. Những phương pháp nghiên cứu di truyền ở người:2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh:3. Phương pháp nghiên cứu tế bào: Nghiên cứu bộ NST về cấu trúc và số lượng; quan sát, đối chúng để phát hiện những bệnh di truyền liên qua đến biến đổi NST* Nội dung:* Mục đích: Xác định những bệnh, tật có liên quan đến biến đổi của bộ NST về cấu trúc và số lượng* Hiệu quả:Phát hiện nhiều bệnh, tật di truyền liên quan đến các đột biến NST như:- Mất đoạn NST 21 ở người gây bệnh ung thư máu.- NST thứ 21 có 3 chiếc gây hội chứng Down.BỆNH BẠCH TẠNGDOWNCÔNG BẠCH TẠNGI. Những phương pháp nghiên cứu di truyền ở người:Vd: - Chữa bệnh máu khó đông do gen lặn trên NST X: Tiêm chất sinh sợi huyết cho người bệnh. - Chữa bệnh đái tháo đường do gen điều khiển tổng hợp Insulin bị đột biến: Tiêm hormôn insulin.II. Di truyền y học:- Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân, chẩn đoán, đề phòng và phần nào chữa một số bệnh di truyền ở ngườiVD: Bệnh bạch tạng là do đột biến gen lặn nằm trên NST thường- Giúp dự đoán khả năng xuất hiện một số bệnh , tật di truyền do đột biến NST hay đột biến gen căn cứ vào những gia đình có đột biến đó.Bằng cách nào để hạn chế những bệnh di truyền?- Đối với những bệnh di truyền thuộc loại không chữa được, phải ngăn chặn hậu quả như cấm kết hôn gần, hạn chế sinh đẻ,...I. Những phương pháp nghiên cứu di truyền ở người:II. Di truyền y học:III. Một số ký hiệu thường dùng:CỦNG CỐ KIẾN THỨCCâu 1: Đồng sinh cùng trứng là:A. Một trứng thụ tinh với nhiều tinh trùng tạo nhiều hợp tử, mỗi hợp tử phát triển thành một cơ thể .B. Nhiều trứng thụ tinh với nhiều tinh trùng tạo thành nhiều hợp tử, mỗi hợp tử phát triển thành một cơ thể.C. Một trứng thụ tinh với nhiều tinh trùng tạo một hợp tử, trong những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử tách thành 2 hay nhiều tế bào riêng rẽ, mỗi tế bào phát triển thành hai cơ thể.D. Một trứng thụ tinh với 1 tinh trùng tạo 1 hợp tử, trong những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử tách thành 2 hay nhiều tế bào riêng rẽ, mỗi tế bào phát triển thành một cơ thể.D. Một trứng thụ tinh với 1 tinh trùng tạo 1 hợp tử, trong những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử tách thành 2 hay nhiều tế bào riêng rẽ, mỗi tế bào phát triển thành một cơ thể.CỦNG CỐ KIẾN THỨCCâu 2: Để nghiên cứu ảnh hưởng của môi trường đến kiểu gen đồng nhất, người ta dùng phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng. Kết quả rút ra từ phương pháp trên là:A. Các tính trạng mắt nâu, bệnh động kinh, tật thừa ngón là các tính trạng trội.B. Các tính trạng mắt xanh bệnh bạch tạng là các tính trạng lặn.C. Tính tình, tuổi thọ phụ thuộc nhiều vào ngoại cảnh.D. Bệnh mù màu đỏ, bệnh máu khó đông di truyền liên kết với giới tính.C. Tính tình, tuổi thọ phụ thuộc nhiều vào ngoại cảnh.CỦNG CỐ KIẾN THỨCCâu 3: Trẻ đồng sinh cùng trứng bao giờ cũng: A. Cùng giới tính, cùng kiểu gen. B. Khác giới tính, khác kiểu gen. C. Cùng giới tính, khác kiểu gen. D. Khác giới tính, cùng kiểu gen.A. Cùng giới tính, cùng kiểu gen.CỦNG CỐ KIẾN THỨCCâu 5:Những bệnh chỉ tìm thấy ở nam là : A. Hội chứng Down và mù màu. B. Hội chứng Claiphentơ, tật dính ngón tay số 2 và 3. C. Máu khó đông và mù màu.. D. Hội chứng tocnơ và mù màu.B. Hội chứng Claiphentơ, tật dính ngón tay số 2 và 3.CỦNG CỐ KIẾN THỨCCâu 4: Để nghiên cứu các qui luật di truyền ở người, ta dùng phương pháp: A. Gây đột biến. B. Lai giống. C. Chọn lọc. D. Nghiên cứu phả hệ.D. Nghiên cứu phả hệ.CỦNG CỐ KIẾN THỨCCâu 5: Phương pháp nghiên cứu phả hệ cho phép: A. Phân tích vật liệu di truyền ở cấp độ tế bào.. B. Xác định đặc điểm di truyền của một tính trạng trong 1 dòng họ. C. Xác định ảnh hưởng của môi trường lên các kiểu gen giống nhau. D.Xác định những tính trạng thay đổi do kiểu gen, tính trạng thay đổi do môi trường.. B. Xác định đặc điểm di truyền của một tính trạng trong 1 dòng họ.CỦNG CỐ KIẾN THỨCCâu 6: Bệnh bạch cầu ác tính (ung thư máu) có thể xác định bằng phương pháp: A. Di truyền giới tính.. B. Nghiên cứu phả hệ.. C. Di truyền tế bào.. D. Di truyền giới tính. C. Di truyền tế bào.CỦNG CỐ KIẾN THỨCCâu 7: Trong nghiên cứu di truyền người, phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào được thực hiện với đối tương khảo sát chủ yếu là : A.Tế bào bạch cầu nuôi cấy. B. Tế bào da người nuôi cấy. C. Tế bào niêm mạc nuôi cấy. D.tế bào chân tóc nuôi cấy.A.Tế bào bạch cầu nuôi cấy.CỦNG CỐ KIẾN THỨCCâu 8: Một cô gái 20 tuổi, thân hình lùn, cổ ngắn, trí tuệ chậm phát triển, được người nhà đưa tới bệnh viện khám và điều trị. Sau khi xem xét cụ thể, bác sĩ cho rằng cô bị hội chứng Tocnơ. Để khẳng định điều đó bác sĩ đã: A. Cho làm tiêu bản nhiễm sắc thể bằng cách nuôi cấy bạch cầu, quan sát thấy chỉ có 45 NST. B. Cho làm tiêu bản nhiễm sắc thể bằng cách nuôi cấy bạch cầu, quan sát thấy NST giới tính chỉ có 1 NST X. C. Cho làm tiêu bản NST tế bào niêm mạc, quan sát thấy chỉ có 45 NST. D.Cho làm tiêu bản NST tế bào niêm mạc, quan sát thấy NST giới tính chỉ có 1 NST X. B. Cho làm tiêu bản nhiễm sắc thể bằng cách nuôi cấy bạch cầu, quan sát thấy NST giới tính chỉ có 1 NST X.CỦNG CỐ KIẾN THỨCCâu 9: Hai trẻ đồng sinh cùng trứng sống với những nguời thân có hoàn cảnh khác nhau. Sau đó 2 trẻ đều biểu hiện bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm, nhưng A thì cao, béo, còn B thì thấp và gầy hơn. nhận định nào sau đây là đúng: A. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm và sự phát triển cơ thể không liên quan đến kiểu gen. B. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm và sự phát triển cơ thể do gen qui định. C. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm và sự phát triển cơ thể chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường. D. Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm do gen qui định, còn sự phát triển cơ thể là tính trạng chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường. D. Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm do gen qui định, còn sự phát triển cơ thể là tính trạng chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường.CỦNG CỐ KIẾN THỨCBệnh máu khó đông là một bệnh di truyền do gen lặn h nằm trên NST giới tính X. Một người mắc bệnh máu khó đông có một người em trai sinh đôi bình thường. Trả lời các câu hỏi sau:Câu 10: Hai người sinh đôi này là: A. Sinh đôi cùng trứng hoặc sinh đôi khác trứng vì không rõ giới tính của người mắc bệnh. B. Sinh đôi khác trứng vì có thể họ khác giới tính. C. Sinh đôi khác trứng vì họ có kiểu gen khác nhau. D. Tất cả điều đúng.C. Sinh đôi khác trứng vì họ có kiểu gen khác nhau.CỦNG CỐ KIẾN THỨCBệnh máu khó đông là một bệnh di truyền do gen lặn h nằm trên NST giới tính X. Một người mắc bệnh máu khó đông có một người em trai sinh đôi bình thường. Trả lời các câu hỏi sau:Câu 11: Người mắc bệnh là: A. Con gái vì họ là sinh đôi khác trứng. B. Con trai nếu bố là XHYvà mẹ là XHXh. C. Con gái nếu bố là XhY và mẹ là XhXh. D. Câu B và C đúng..D. Câu B và C đúng.CỦNG CỐ KIẾN THỨCBệnh máu khó đông là một bệnh di truyền do gen lặn h nằm trên NST giới tính X. Một người mắc bệnh máu khó đông có một người em trai sinh đôi bình thường. Trả lời các câu hỏi sau:Câu 12: Nếu cặp sinh đôi trên đền mắc bệnh máu khó đông: A. Ta có thể suy ra họ là sinh đôi cùng trứng vì họ mắc cùng một loại bệnh. B. Ta không thể suy ra họ là sinh đôi cùng trứng vì sinh đôi khác trứng cũng có thể mắc cùng một loại bệnh. C. Ta không thể suy ra họ là sinh đôi cùng trứng vì không rõ giới tính của một trong 2 người. D. Chắc chắn họ là sinh đôi cùng trứng. B. Ta không thể suy ra họ là sinh đôi cùng trứng vì sinh đôi khác trứng cũng có thể mắc cùng một loại bệnh.CỦNG CỐ KIẾN THỨCBệnh máu khó đông là một bệnh di truyền do gen lặn h nằm trên NST giới tính X. Một người mắc bệnh máu khó đông có một người em trai sinh đôi bình thường. Trả lời các câu hỏi sau:Câu 13: Nếu cặp sinh đôi trên là cùng giới tính và cùng không mắc bệnh, để nhận biết họ là sinh đôi cùng trứng hay khác trứng: A. Phải dùng phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh kết hợp nghiên cứu một số tính trạng khác nữa. B. Nếu họ có kiểu gen giống nhau và dễ mắc cùng một loại bệnh thì họ là cặp sinh đôi cùng trứng. C. Nếu họ có kiểu hình khác nhau và thể trạng biến đổi nhiều theo với điều kiện nuôi dưỡng trẻ đồng nhất thì họ là cặp sinh đôi khác trứng. D. Tất cả điều đúng.. A. Phải dùng phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh kết hợp nghiên cứu một số tính trạng khác nữa.CỦNG CỐ KIẾN THỨCCâu 14: Nghiên cứu di truyền người có những khó khăn do: A. Khả năng sinh sản của loài người chậm và ít con.. B. Bộ NST lớn, kích thước nhỏ, cấu trúc vật chất di truyền ở mức phân tử phức tạp, có nhiều vấn đề chưa được biết 1 cách tường tận C. Các lý do thuộc phạm vi xã hội, đạo đức. D. Tất cả điều đúng. D. Tất cả điều đúng.