Tiết 23 - Bài 21: Di truyền y học

 GV : Bựi Duy Thắng Kiểm tra bài cũ Cụng nghệ gen là gỡ? Nờu cỏc bước cần tiến hành khi truyền gen từ tế bào cho sang tế bào nhận? Chương V : DI TRUYỀN HỌC người BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC Tiết 23: I- DI TRUYỀN Y HỌC BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 1.Khái niệm BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC 2. Nguyên nhân, cơ chế gây bệnh - Nguyên nhân: Do đột biến gen gây nên. - Cơ chế gây bệnh: Alen bị đột biến có thể hoàn toàn ……. (1)………..được prôtêin, tăng hay giảm ….. (2)…… prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay …..(3)…. rối loạn cơ chế ……. (4)………của tế bào mắc bệnh. khụng tổng hợp số lượng chức năng chuyển hoỏ II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 3. Một số bệnh di truyền phõn tử a. Bệnh mỏu khú đụng BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC SƠ ĐỒ PHẢ HỆ CỦA DềNG HỌ NỮ HOÀNG VICTORIA VỀ BỆNH MÁU KHể ĐễNG b.Bệnh phêninkêtô niệu Phiếu học tập: Tìm hiểu về bệnh phêninkêtô - niệu Nguyên nhân Cơ chế gây bệnh Cách chữa trị - Do đột biến ở gen mã hoá enzim xúc tác phản ứng chuyển hoá phêninalanin tirôzin - Gen đột biến không tạo được enzim phêninalanin không được chuyển hoá thành tirôzin a.a này chuyển lên não đầu độc TB thần kinhngười bệnh bị mất trí . - Phát hiện sớm ở trẻ em. - Tuân thủ chế độ ăn kiêng thức ăn chứa phêninalanin một cách hợp lý . Chứng bạch tạng liờn quan đột biến gen lặn nằm trờn nhiễm sắc thể thường  Tế bào hồng cầu thường Tế bào hồng cầu hỡnh lưỡi liềm III. HỘI CHỨNG BỆNH LIấN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST *. Hội chứng Đao - Là hội chứng bệnh do .......... (1) ......... trong TB. thừa 1 NST số 21 Cơ chế gõy bệnh Đao Bố mẹ Giao tử Con NST số 21 NST số 21 Hội chứng Đao ( cặp NST 21 có 3 chiếc) *. Hội chứng Đao -Cách phòng bệnh: Không sinh con khi tuổi đã cao. Xác suất sinh con có hội chứng Đao ứng với tuổi đẻ của bà mẹ Tuổi đẻ của mẹ	Tỉ lệ mắc bệnh Đao 20 – 25 tuổi	1: 1600 30 – 35 tuổi	1: 880 35 – 40 tuổi	1: 290 Trên 40 tuổi	1: 46 Hội chứng Claiphentơ (♂ cặp NST giới tớnh cú 3 chiếc: XXY) CƠ CHẾ DI TRUYỀN CÁC HỘI CHỨNG NST GIỚI TÍNH P: 	XY	x	XX F: 	 Gp: 	X, Y	x	XX, O IV. BỆNH UNG THƯ 1. Khái niệm Ung thư là hiện tượng tế bào …(1)… khụng kiểm soỏt được dẫn đến hỡnh thành cỏc …(2)… chốn ộp cỏc cơ quan trong cơ thể. U ỏc tớnh là khi cỏc tế bào khối u cú khả năng … (3)… di chuyển vào mỏu tạo nờn nhiều khối u khỏc nhau. phõn chia khối u tỏch ra 2. Nguyên nhân và cơ chế Một số ví dụ về bệnh ung thư Ung thư dạ dày Ung thư phổi Ung thư thanh quản Bạn ơi! Gia đình mình bình thường , nhưng em gái mình bị bệnh Bạch tạng,vậy em gái mình đã thừa hưởng yếu tố di truyền này từ ai? Nếu em mình lập gia đình liệu những đứa con của cô ấy có mắc bệnh không? Hãy trả lời giúp mình với! Bài tập tình huống * Một người đàn ụng khốn vỡ căn bệnh tiểu đường. Anh ta hoàn toàn bi quan vỡ khụng biết cỏch chữa tận gốc căn bệnh quỏi quỷ ấy? Bạn hóy cho anh ấy lời khuyờn. Mình là con gái út năm nay mình học lớp 12 rồi còn chị mình sắp tốt nghiệp Đại học, cả hai chị em mình luôn là niềm tự hào của bố mẹ .Thế mà bây giờ bố mẹ mình đột nhiên muốn có thêm một cậu con trai nữa. Nghĩ đến việc mẹ mình lớn tuổi rồi ( 46 rồi đó ) mà lại mang thai em bé, mình thấy quê quê làm sao! Mình muốn làm bố mẹ đổi ý song không biết phải nói sao cho thuyết phục , bạn hãy giúp mình với ! Bệnh Bạch tạng do một gen lặn (a) nằm trên NST thường qui định Cô gái bị bệnh bach tạng có kiểu gen (aa)  bố mẹ phải dị hợp (Aa) Khi cô ấy lập gia đình Nếu chồng cô ấy có KG (AA) con không bị bệnh Nếu chồng cô ấy có KG (Aa) 50% con bị bệnh Nếu chồng cô ấy cũng bị bệnh bạch tạng (aa) 100% con cô ấy cũng bị bệnh bạch tạng - Bạn hóy khuyờn anh ấy chớ nờn quỏ bi quan. Để chữa tận gốc bệnh này là khú. Tuy nhiờn cú thể hạn chế biểu hiện của bệnh cần ỏp dụng: 	+ Áp dụng chế độ ăn kiờng. 	+ Tiờm insulin và cỏc loại thuốc hỗ trợ theo chỉ dẫn của bỏc sỹ. 	+ Tập thể dục nhẹ để nõng cao sức khoẻ. - Bạn hóy khuyờn bạn ấy bảo với mẹ rằng 	+ Tuổi mẹ đó cao, nếu mẹ sinh con sẽ cú nhiều nguy cơ mắc cỏc bệnh di truyền, đặc biệt là hội chứng Đao; tỉ lệ mắc bệnh Đao tăng theo tỉ lệ sinh của bà mẹ. 	+ Mẹ cú tự hào về hai chị em con khụng? Trai gỏi đõu cú gỡ quan trọng, con vẫn luụn hiếu thảo với ba mẹ đú thụi, mẹ hóy thay đổi quan niệm của cha ụng xưa “ trọng nam khinh nữ” mà thay vào đú mẹ hóy sống vui vẽ, hạnh phỳc cựng bố và cỏc con đểv cuộc đũi cú nhiều ý nghĩa. “Khụng cú mẹ hiền, khụng phụ nữ, anh hựng thi sỹ chẵng cũn đõu” Trắc nghiệm CMQ Cõu 1: Bệnh nào sau đõy do đột biến gen gõy nờn? A. Sứt mụi, thừa ngún B. Bạch tạng C. Bệnh Đao D. Hội chứng mốo kờu. Bài tâp về nhà: Trả lời câu hỏi 1, 3, 4 SGK Đọc mục “ Em có biết” Bài tập - Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường, họ lo lắng về khả năng sinh con trai mắc bệnh mự màu vỡ gia đỡnh ngoại cú bố vợ bị bệnh. Bằng kiến thức sinh học đã học, em hãy cho gia đình này một lời khuyên bằng cách tính xác suất họ sinh con bị bệnh. Biết rằng bệnh do đột biến gen lặn nằm trên NST X và không alen trên NST Y. - Người vợ có kiểu hình bình thường nhưng KG là; XAXa vỡ cú bố bị bệnh đó truyền lại gen bệnh cho con gỏi trờn NST X. Sơ đồ lai: 	P: Bố XAY x Mẹ XAXa 	Gp: XA, Y	XA, Xa 	F1:	 XAXA , XAXa , XAY , XaY. - Như vậy xác suất cặp vợ chồng họ sinh con bị bệnh là: 1/4.