Bài 21: Di truyền y học

Chào mừng cô giáo và các bạn đến với tiết Sinh học 12 của nhóm 1 – 12a1 Di truyền học người Di truyền học người là một trong nhưng nội dung quan trọng , giàu tính ứng dụng và có nhiều vấn đề mới của di truyền học. KHÓ KHĂN TRONG NGHIÊN CỨU KHÓ KHĂN KHI NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Người đẻ chậm, ít con NST nhiều, nhỏ, ít sai khác, khó phân biệt Có hệ thần kinh nhạy cảm Do lí do xã hội ( là chủ yếu) Cơ quan sinh dục nằm sâu trong cơ thể Di truyền học người DI TRUYỀN Y HỌC DI TRUYỀN Y HỌC TƯ VẤN MỘT SỐ BỘ PHẬN DI TRUYỀN KHÁC DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ Các bộ môn di truyền CHƯƠNG V BÀI 21  - Là ngành khoa học vận dụng các hiểu biết về di truyền học hoặc di truyền học người vào y học để chẩn đoán phương pháp phòng ngừa , chưa trị và ít nhất là hạn chế các loại bệnh , tật di truyền . BÀI 21 : DI TRUYỀN Y HỌC 1 - Khái niệm về di truyền y học: BÀI 21 : DI TRUYỀN Y HỌC 1 - Khái niệm về di truyền y học: 2 – Bệnh , tật di truyền: a – Bệnh,tật do đột biến gen:  - Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở cấp độ phân tử. - Nhiều bệnh di truyền đã được biết rõ về cơ chế ở mức độ phân tử.  -Gồm 2 dạng : + Bệnh tật do đột biến gen . + Bệnh tật do đột biến NST BÀI 21 : DI TRUYỀN Y HỌC 1 - Khái niệm về di truyền y học: 2 – Bệnh,tật di truyền: a – Bệnh,tật do đột biến gen: Nguyên nhân : Do đột biến gen gây nên: + Không tổng hợp được Pr. + Tổng hợp Pr có chức năng bị thay đổi. -> Rối loạn sự chuyển hóa -> gây bệnh. BÀI 21 : DI TRUYỀN Y HỌC 1 - Khái niệm về di truyền y học: 2 – Bệnh,tật di truyền: a – Bệnh,tật do đột biến gen: * Cơ chế: Thức ăn Phêninalanin Tirôzin Phêninalanin(máu) Phêninalanin(não) Đầu độc tế bào thần kinh Thiểu năng trí tuệ,mất trí Gen đột biến không tạo được enzim Cơ chế phát sinh bệnh di truyền phân tử VD1 : Bệnh phê-nin-kê-tô niệu Nguyên nhân :  Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin. b) Cơ chế: Thức ăn Phêninalanin (máu) Ti-rô-in Gen enzim Pheeninnalanin(nao) Đầu độc hệ thần kinh - Do đột biến gen  không tạo enzym chuyển hóa pheninalanin thành tirôzin. Phenialanin ứ đọng trong máu dẫn lên não đầu độc tế bào thần kinh Mất trí nhớ BỆNH _ PHI-NIN-KÊ-TÔ NIỆU VD2 : Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm a) Nguyên nhân :  Do đột biến gen mã hóa chuỗi hêmôglôbin ß  b) Cơ chế: Đột biến thay thế T bằng A  Thay axit glutamic (XTX) bằng valin (XAX)  Làm thay đổi HbA thành HbS  Hồng cầu có dạng hình liềm  Thiếu máu  Bệnh thiếu hồng cầu hình liềm TB hồng cầu thường TB hồng cầu hình liềm Tế bào hồng cầu thường Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm BÀI 21 : DI TRUYỀN Y HỌC - Là những bệnh do đột biến cấu trúc và số lượng NST gây ra, liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên gọi là hội chứng bệnh. 1 - Khái niệm về di truyền y học: 2 – Bệnh,tật di truyền: a – Bệnh,tật do đột biến gen: b – Bệnh,tật do đột biến NST: b.1 – Bệnh,tật do đột biến cấu trúc NST: b.2 – Bệnh,tật do đột biến số lượng NST: - Đội biến lệch bội : thể 1 , thể 3 BÀI 21 : DI TRUYỀN Y HỌC 1 - Khái niệm về di truyền y học: 2 – Bệnh,tật di truyền: a – Bệnh,tật do đột biến gen: b – Bệnh,tật do đột biến NST: b.1 – Bệnh,tật do đột biến cấu trúc NST: b.2 – Bệnh,tật do đột biến số lượng NST: - Đội biến lệch bội : thể 1 , thể 3 - Đội biến NST giới tính. Giao tử Bố mẹ Con BÀI 21 : DI TRUYỀN Y HỌC a – Khái niệm: Ung thư là loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể tạo thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. 1 - Khái niệm về di truyền y học: 2 – Bệnh,tật di truyền: 3 – Bệnh ung thư: BÀI 21 : DI TRUYỀN Y HỌC -> Sự biến đổi 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào: - Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng( các prôtênin tham gia điều hòa quá trình phân bào) Các gen ức chế khối u làm cho cho các khối u không thể hình thành. b – Cơ chế: a – Khái niệm: 1 - Khái niệm về di truyền y học: 2 – Bệnh,tật di truyền: 3 – Bệnh ung thư: BÀI 21 : DI TRUYỀN Y HỌC b – Cơ chế: a – Khái niệm: 1 - Khái niệm về di truyền y học: 2 – Bệnh,tật di truyền: 3 – Bệnh ung thư: c – Điều trị và phòng ngừa: Câu 3 (SGK) Vì NST số 1 hoặc 2 (và cả 1 số NST khác nữa) mang một số lượng gen lớn nên khi 1 cơ thể thừa các NST này thì sẽ không thể sống sót cho đến lúc được sinh ra. Còn 1 số NST mang ít gen hơn số khác nên khi bị đột biến ở những NST này thì cá thể vẫn có thể sống. Câu 4 (SGK) : Ung thư là loại bệnh phát sinh do tế bào phân chia và chết đi không đều, khiến số lượng tế bào tăng nhanh tạo thành những khối u trên các bộ phận của cơ thể. Mỗi tế bào đều có một gen tiền ung thư có nhiệm vụ điều hòa sự phân chia và chết đi của tế bào. Khi gen này đột biến sự trao đổi chất của tế bào với các thụ thể bên ngoài bị gián đoạn, dẫn đến tế bào phân chia nhiều hơn và khó bị chết hơn dẫn đến hình thành khối u, gen tiền ung thư trở thàng gen sinh ung. Một ví dụ điển hình là gen sinh ung thư myc. Bình thường protein do gen này tạo ra hoạt động điều hòa bình thường, nhưng khi đột biến thành gen sinh ung thư do đột biến mất đoạn gen thì protein mà nó tạo ra sẽ gây rối loạn phân bào dẫn đến gây ung thư não.